دانشکده پزشکی
جلسه دفاع از پایان نامه دانشجوی دکترای تخصصی پزشکی مولکولی
برگزاری جلسه دفاع از پایان نامه دانشجوی دکترای تخصصی پزشکی مولکولی
نگین پارسامنش دانشجوی مقطع PhD رشته پزشکی مولکولی، اولین دانشجوی فارغ التحصیل مقطع PhD می باشد که در روز سه شنبه 14/5/98 از پایان نامه خود دفاع کرد.
عنوان پایان نامه دکتر پارسامنش « بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمی در بیماران استان خراسان جنوبی » بود که به راهنمایی دکتر ابراهیم میری مقدم دانشیار ژنتیک دانشگاه انجام شد.
دکتر میری مقدم درخصوص نتایج حاصل از پایان نامه ایشان، بیان کردند که معلولیت یکی از مشکلات اساسی در استان خراسان جنوبی است و بخش زیادی از آن ناشی از اختلالات ژنتیکی می باشد. در این مطالعه، از روش نوین whole exome sequencing برای بررسی واریانت های مسبب این بیماری استفاده شد. در مطالعه حاضر دو واریانت جدید شناسایی شده که می تواند از علل ایجاد عقب ماندگی ذهنی در این منطقه باشد. واریانت اول در ژن PIGG برای اولین بار در دنیا و واریانت دوم در ژن PEX1 برای اولین بار در ایران گزارش شده است. با توجه به نرخ بالای ازدواج های فامیلی در این استان، شناسایی این واریانت ها می تواند در غربالگری و مشاوره قبل از بارداری مورد استفاده قرار گیرد. امید آنکه با استفاده از نتایج کاربردی این گونه مطالعات، شاهد کاهش بروز موارد جدید این نقیصه در جامعه باشیم.
کپی لینک کوتاه خبر:
نظر دهید